Copii cu sindromul Down

De cele mai multe ori o sarcina este un moment de bucurie si de implinire. Este promisiunea unei vieti pline de dragoste si de iubire, este preambulul unei vieti in care situatiile problematice sunt contrabalansate de situatii pline de candoare. Toate acestea si multe altele fac din sarcina un proces plin de intensitate si de substanta. Insa ce se intampla atunci cand o analiza curenta, amiocenteza, are o confirmare negativa. O multime de intrebari se invalmasesc in capul mamei, o multime de raspunsuri conduc spre alte intrebari. Prezentul, trecutul, viitorul. De ce? Cine? Cum? Cand? Nimeni nu-si doreste sa treaca printr-o astfel de trauma dar, uite ca se intampla si nu de putine ori.

Ce este sindromul Down?

Pe scurt spus, sindromul Down este o anomalie cromozomiala care nu poate fi transmisa pe cale ereditara care mai este cunoscuta sub denumirile de mongoloism sau trisomia 21. Se poate totusi ca parintii sa poarte in celule acest tip de anomalie si sa o transmita propriului copil prin translocatie.

Corpul uman are, in mod normal, 46 de cromozomi grupati cate doi in 23 de perechi. In timpul formarii si dezvoltarii fatului, in timpul diviziunilor celulare, mai apare un cromozom la nivelul perechii 21 de unde si denumirea de trisomia 21 data acestei afectiuni. Exista mai multe tipuri de sindrom Downn. Acestea sunt: trisomia 21 intalnita in 90% din cazuri, sindromul Down mozaic atunci cand doar o parte dintre celule sunt afectate de aceasta aberatie si, a treia forma de manifestare, sindromul Down de translocatie. Cei mai expusi copii sunt cei ai caror mame au depasit varsta de 35 de ani.

Femeia insarcinata

Vestea in sine este teribila indiferent de varsta mamei sau de numarul de nasteri avut, daca acestea exista. Un intreg esafodaj de constructe vizand viata viitoare se darama, un castel de sperante se naruie. Din fericire, in prezent este posibila, chiar obligatorie, o analiza numita amniocenteza prin care este descoperita in timpul sarcinii o astfel de problema. Ulterior, daca rezultatul confirma prezenta mongoloismului, mama este consiliata in vederea renuntarii la sarcina prin avort terapeutic sau pastrarea acesteia. Alegerea celei de-a doua variante implica riscuri pe termen mult mai lung decat cele aparute in urma alegerii primei variante. Pregatirea pentru o viata alaturi de un copil cu sindromul Down este o pregatire continua.

In alta ordine de idei, daca se intampla ca inca de la prima nastere mama sa intampine o asfel de problema, este foarte putin probabil sa mai incerce si a doua sarcina. Intr-un astfel de caz refuzul ei este unul mai mult de natura psihologica. Ea isi va canaliza toate resursele fizice si psihice in directia copilului afectat.

Copilul cu sindrom Down

Copilul afectat de mongoloism este un copil deosebit din toate punctele de vedere. Exprimarea lui fizica este unul dintre cele mai vizibile simptome. Formele aparte ale mainilor, fetei sau a urechilor, limba de dimensiuni anormale precum si ochii alungiti, de tip mongoloid, vor ramane o emblema pentru tot restul vietii lor, acestea diferentiindu-i pentru inceput de ceilalti copii. Retardul mental specific acestei afectiuni nu va usura cu nimic situatia. Dezvoltarea fizica deficitara, sistemul imunitar slab dezvoltat sunt premise care conduc la aparitia unei serii interminabile de alte afectiuni asociate trisomiei 21. Problemele cardiace sunt cele mai frecvente in astfel de situatii, inaintarea in varsta largind considerabil paleta de afectiuni care pot aparea in cazul unei persoane diagnosticata cu sindrom Down.

Intr-o astfel de imagine sumbra  raza de lumina va aduce cu siguranta un zambet pe fata oricui. Exista in prezent mai multe incercari concrete de intelegere si acceptare a persoanelor diagnosticate cu sindromul Down la nivelul societatii civile. In particular, inca de cand mama a ales sa pastreze copilul este inclusa in diferite programe de sustinere.

Chiar daca este una dintre cele mai frecvente anomalii genetice, cercetarile privind aparitia acesteia se afla inca la o faza neconvingatoare. In cel mai bun caz, dragostea neconditionata, informare adecvata si ajutor medical sau de alta natura la timpul potrivit sunt singurele tratamente cu adevarat eficiente in tratarea sindromului Down.